Síndrome de williams: esperanza de vida

Definición

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El Síndrome ese Williams, incluso conocido como Síndrome del Williams-Beuren, detectado de primera tiempo por el cardiólogo británica J.C.P. Williams en 1961, eliminar un único desorden genético de forma frecuente no diagnosticado los se produce vía la deleción de 15 o hasta luego genes dentro el cromosoma siete procedente del padre o de la mujer. Uno después los genes faltantes denominaciones el gen que produce la elastina, laa proteína ese brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otro tejidos corporales. Eliminar probable los el realmente de tener mostrar una copia de esta gen ocasione ns estrechamiento ese los vasos sanguíneos los se observan dentro de esta condición. Alguno es un síndrome hereditario aun sí de personaje genético que se produce dentro de el momento de la concepción, y aparecer en más o menos uno después cada 20.000 nacimientos. Presentado en por retardo mental golpee o moderado, aparecía facial característica, problemas dentro de la infancia alcanzar los niveles ese calcio en sangre y epidemia vascular. Dentro de ocasiones no se pone ese manifiesto hasta los dual o numero 3 años. En ~ el año 1992 existe la a forma ese diagnóstico por supuesto que se contar el test F.I.S.H.

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Síntomas y características

Las ese se mencionan ahora son las características hasta luego comunes del Síndrome del Williams, pero que tenga el síndrome alguno significa que tenga los reunirlas todas.

Rasgos faciales característicos

Nariz minúsculas y respingada, alcanzar el puente nasal hundido y orificios nasales apartados hacia delante, los labio superior denominada excesivamente largo, la boca es extendido y los labios gruesos, ns mejillas protuberantes y caídas, dientes separados, defectuosos, desarrollando incompleto de éstos, ausente parcial o deterioro después esmalte, frente estrecho y barba pequeña y puntiaguda. Esta rasgos, los les dan una he emergido que mente a los duendes, se hacen además evidentes alcanzan la edad.

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Problemas del mente y ese vasos sanguíneos.

La mayoría de las personas con Síndrome del Williams tienen algún tipo de cuestiones del corazón o ese los vasos sanguíneos. Los problemas cardíacos puede ser ~ variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar, ausencia septal (división dentro de partes vía un tabique) ventricular (DSV), defecto septal auricular (ADS), hipertensión.

Hipercalcemia (niveles elevados ese calcio dentro de la sangre)

A veces ocurre en la niñez, aun suele desaparecer aproximadamente a los cinco años ese edad todavía durante todo la determinación puede existe una alteración dentro la metabolización de calcio o ese la vitamina D ese debe cantidad controlada. Aún es desconocida la frecuencia y razón de esta problema. La hipercalcemia, puede causa principal una irritabilidad extrema y síntomas similares a der cólicos. Del vez dentro de cuando, estaban necesarios la a dieta específicamente, y tratamiento médico.

Bajo peso al nacer / aumento de carga lento

Frecuente abajo peso al nacer (inferior a tres Kg), baja altitudes en relación alcanzar la oficializándola​ (el promedio después estatura de hombre adulto es 1´67 m y 1´52m hacía mujeres), desarrollo muy lento mucho en altura como dentro peso. Comienzan a caminar hacia der 21- veintidos meses, de forma frecuente sobre der talones, qué que suele persistencia a lo largo del toda la vida, lo que ella confiere un pasear extraño.

Problemas del alimentación

Muchos recién nacidos y colegial tienen problemas dentro la alimentación. Estas problemas han sido asociados alcanzar un intervalo muscular disminuido, uno reflejo de arcada incrementado, problema para chupar y tragar, defensividad tactil, etc. Las dificultades en la alimentación tien a solucionarse a medida que los estudiante modelo crecen.

Anomalías renales

Existe a leve aumento en la frecuencia de problemas con la inventar y/o función después los riñones, ultrasonido del riñón (algunas gente presentan problemas renales), incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubo renales)

Hernias

Aparición después hernias, frecuentemente umbilical o escrotal.

Hiperacusia (sensibilidad auditiva)

Los niños alcanzar síndrome ese Williams de forma frecuente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Parte frecuencias después sonidos o ruidos acudir ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Ser condición, por lo general, mejora alcanzan la edad.

Problemas musculoesqueléticos

Una ese las características de ese niños alcanzan SW eliminar un volumen muscular bajo. La terapia físicamente puede ayudarlos cuantos a mejorar los tono y la fortaleza del sus músculos.

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Contracturas articulares, hipotonía, laxitud dentro de las articulaciones que pueden progresar un rigidez a valorar que los personas envejecen. Anomalías óseas, tórax excavado, dedo pequeño de la mano (clinodactilia) y dedo gordo ese pie doblados cara adentro.

Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias dentro la atención

Presentan un retraso mental golpee o moderado alcanzar un cociente del inteligencia medio del 60-70. Tienen deficiencia o defecto en parte áreas (psicomotricidad, completo viso-espacial), mientras que etc facetas están prácticamente preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria capacidad musical, visual y auditiva, de esta forma como una estupendo sensibilidad a ns emociones del las gente que der rodean.

Diagnóstico

Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado ese de una completamente evaluación psicofísica. El primer signo de alerta del Síndrome de Williams es un retraso dentro el desarrollo psicomotor ese bebé, debido a al abajo tono muscular.

Todavía se desconoce bastante sobre el imagen clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son der genes afectado por la pérdida después parte del cosa genético dentro un cromosoma 7, dentro la cinta cromosómica 7q11.23, los se denomináceo submicroscópica porque cuales se aprecia bien cuando se visualizan ese cromosomas al microscopio.

Actualmente, ya se han marcado varios genes afectar por la pérdida:

ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte del las fibras elásticos que existen dentro de la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y etc tejidos, y los confieren la propiedad ese distenderse.LIMK1 denominaciones un gen los codifica una proteína quinasa ese se expresa fundamentalmente dentro varias zonas ese cerebro.STX1A codifica la a proteína que dar forma parte ese las vesículas ese transmisión sináptica cerebral.Se conocen varios genes hasta luego que se delecionan cuyo función está aún en estudio.Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I ese codifica un coeficiente iniciador de transcripción y ese ha permitido además comprobar que los mecanismo por ns que se produce felicidad pérdida causante de S.W. Es un fenómeno "natural", un error dentro la división después las células causado, de la constituyen misma del ADN.

Muchos individuales con Síndrome ese Williams continúan sin cantidad diagnosticados o ellos eran diagnosticados uno una edad relativamente tardía. Esta es ese importancia ya que las gente con Síndrome de Williams pueden sí problemas muchos médicos significativos y probablemente progresivos. Una características importante es el figura facial, seguido del un desigual circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son der que frecuentemente lo diagnostican y/o der derivan al genetista (a veces el diagnostico se eficaz al ocurrir los primer fracaso escolar) que realiza una completamente evaluación psicofísica. El diagnóstico clínico puede ser confirmado a través de un analizar de sangre. La tecnología hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico ese ADN que advierte la deleción después elastina dentro de el cromosoma # 7 en qué es más del 95% ese personas con Síndrome después Williams.

Estudios iniciales cuándo se hace los diagnóstico:

Exploración físico y neurológica completaParámetros ese peso y tallaEvaluación cardiaca completa por un cardiólogo, tensión arterial en las 4 extremidades, ecocardiograma, incluso DopplerEvaluación sistema genito-urinario, ecografía riñones y vejiga, constan renal: BUN/Creatinina, análisis de orinaDeterminación de calcio en sangre, calcio/creatinina en orinaTests después función tiroidea (en colegiales mayores de cinco años)Evaluación oftalmológicaEvaluación después desarrollo cognitivo-conductual vía un psicólogo experto, en niños mayores de 2 años.FISH para detectar la deleción siete q11.23 (95% del los casos)

Tratamiento

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Al cantidad un no usado genético no tiene cura, aun "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollando y comportamiento que presente cada situación en particular.

Se deben evitar los complementario de calcio y después vitamina D y denominaciones importante tratar ese niveles altos de calcio dentro de la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un asignaturas médico muchos y se tengo que tratar alcanzan base dentro su severidad.

La fisioterapia ayudar a der pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia ese lenguaje y ese desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales acudir ayudar a desplazados otras debilidades. Existen otros tratamientos los se administran de manera distinta dependiendo después los síntoma particulares del paciente.

Puede ayudando el hecho de que ns tratamiento está dentro coordinado vía un genetista alcanzan experiencia dentro de este síndrome.

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Más allá de los cada desigual sea correctamente atendido por el especialista ese corresponda, se debe tener en cuenta que toda vez que requieran sedación o anestesia visión de conjunto para parte cirugía o procedimiento después diagnóstico se tengo que realizar una completo evaluación previa, dichos la literatura refiere varios casos de efectos adversos dentro personas con Síndrome después Williams.